vroegtijdige ouderdom met toenemend verval van krachten, een myxoedemateus uiterlijk met droge onelastische huid, haaruitval, verlaagde lichaamstemperatuur, verlaagde bloeddruk, polsfrequentie en basaalmetabolisme

ernstige vorm van morbus haemolyticus foetalis

prolaps van de nucleus pulposus van een tussenwervelschijf, meestal die tussen L4 en L5; kan ischiasachtige neuralgie veroorzaken

hart met 2 boezems, doch slechts 1 kamer

ernstige huidontsteking bij kinderen

met ettervorming gepaard gaande chronische ontsteking van het periost der gebitselementen en tandkassen met progressieve necrose der alveoli en het gaan loszitten der tanden en kiezen

primaire spastische vaatwandaandoening, waarbij intermitterende aanvallen optreden van pijn, paraesthesieën, bleekheid of cyanose in vingers en tenen, soms in oren en neus zonder omschreven anatomisch substraat

platte of knobbelvormige gele gezwelletjes in de huid, wisselend in grootte tussen een speldekop en een boon, veroorzaakt door de afzetting van lipoïden in bindweefsel, dat gedeeltelijk vettig gedegenereerd is

chronische zwelling en verharding van de lip t.g.v.een ontsteking van de klieren

gelaatstumor, vaak symmetrisch voorkomend en gevormd door vetklieren, vaak gecombineerd met geesteszwakte