primaire spastische vaatwandaandoening, waarbij intermitterende aanvallen optreden van pijn, paraesthesieën, bleekheid of cyanose in vingers en tenen, soms in oren en neus zonder omschreven anatomisch substraat

platte of knobbelvormige gele gezwelletjes in de huid, wisselend in grootte tussen een speldekop en een boon, veroorzaakt door de afzetting van lipoïden in bindweefsel, dat gedeeltelijk vettig gedegenereerd is

chronische zwelling en verharding van de lip t.g.v.een ontsteking van de klieren

gelaatstumor, vaak symmetrisch voorkomend en gevormd door vetklieren, vaak gecombineerd met geesteszwakte

atypisch verlopende hyperthyreoidie bij patienten met struma nodosa, waarbij geleidelijk een hyperfunctie optreedt

atrofie van de lobus frontalis en (of) de lobus temporalis cerebri, leidende tot zware dementie met progressieve degeneratie van de hogere vermogens en toenemende afasie

infectieuze mononucleosis, gekenmerkt door koorts, klierzwelling en abnormaal wit bloedbeeld

de vorming van fibreuze strengen in de corpora cavernosa, cavernitis fibrosa, met verkromming van de penis, die toeneemt bij erectie

aandoening van een of meer ossificatiecentra bij kinderen met een geleidelijk wetmatig verloop, beginnend met een aseptische subchondrale botnecrose, leidende tot fragmentatie, gevolgd door regeneratie en hernieuwde calcificatie; in de kop van het femur

pijnlijke springende bewegingen van het heupgewricht door bursitis of door verdikking van de tractusiliotibialis bij glijden over de grote trochanter tijdens buiging