ziekte van Hartnup
congenitale, familiaire stoornis inde aminozuurstofwisseling met zwakzinnigheid, fotodermatose en renale aminoacidurie
congenitale, familiaire stoornis inde aminozuurstofwisseling met zwakzinnigheid, fotodermatose en renale aminoacidurie
spontane hypoglycemie t.g.v.functioneel of organisch hyperinsulinisme
endemisch sporadisch optredende combinatie van meningo-encephalitis, dubbelzijdige uveitis en vaak vitiligo en poliosis
voortdurende, ook vaak tijdens de slaap niet onderbroken, onwillekeurige langzame kronkelende bewegingen van vingers en tenen, vnl. bij kinderen t.g.v. stoornissen in de hersenen door cerebrale kinderverlamming, bij volwassenen door tumoren en verweking
erfelijke, op jeugdige leeftijd beginnende degeneratie van ganglioncellenen gliawoekeringen in de globus pallidus en de substantia nigra, gepaard met pigmentafzettingen in de aangedane delen van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het voorkomen van onwillekeurige bewegingen en loopstoornissen, zoals bij chorea, gevolgd door een algemene progressieve hypertonie, waarbij het spreken en slikken aanvalsgewijze zeer moeilijk wordt
huidverkleuring en littekens t.g.v.krabeffecten bij pediculosis
vorm van hyperthyreoidie, vnl. gekenmerkt door het syndroom van Basedow, warme vochtige huid, een fijne, snelle tremor, vermagering en een sterk verhoogd basaalmetabolisme
niet-tuberculeuze longontsteking, die gepaard gaat met splenisatie van het longweefsel
ernstige resorptiestoornis van de darm, die op leeftijd kan voorkomen, gekenmerkt door overvloedige, vetrijke, stinkende ontlasting, opgezette buik, anemie, vermagering en bij kinderen achterblijven in groei
ernstige resorptiestoornis van de darm, die op leeftijd kan voorkomen, gekenmerkt door overvloedige, vetrijke, stinkende ontlasting, opgezette buik, anemie, vermagering en bij kinderen achterblijven in groei